SCIENZA
Cos'è la sindrome VEXAS, nuova patologia che può essere letale
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Cosa significa VEXAS
VEXAS è l’acronimo di vascuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic ed è una nuova malattia autoinfiammatoria che, qualora non curata, può diventare addirittura letale.
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Una patologia che costringe a rivolgersi a più specialisti
A scoprire questa nuova patologia, nel 2020, sono stati gli scienziati dei National Institutes of Health, che ne hanno parlato nel New England Journal of Medicine. In cosa consiste? Si tratta di una patologia che si colloca tra quelle reumatologiche ed ematologiche, che costringe spesso a doversi rivolgere a specialisti di diverse branche e che, se non trattata, può anche condurre alla morte.
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Sintomi della malattia e tasso di mortalità
Chi soffre della sindrome VEXAS può sviluppare sintomi quali febbre, anemia, riduzione dei globuli bianchi, infiammazione cronica e bassa ossigenazione nel sangue. Tutti sintomi assai comuni anche per le malattie del midollo osseo. E sebbene la malattia sia rara, la mortalità è alta: si stima che circa la metà di coloro che hanno più di 50 anni, muore entro i 5 anni dalla diagnosi.
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La diffusione della malattia
Secondo i ricercatori, sebbene la patologia si considerata rara, sarebbe più diffusa di quello che potrebbe sembrare. Si stima infatti che negli Stati Uniti 1 persona su 13.500 avrebbe la mutazione del gene UBA1, quello che poi, con l’età, può portare a sviluppare la sindrome VEXAS.
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Cosa si sa di questa malattia
Gli scienziati hanno fatto sapere che non si tratta di una malattia geneticamente trasmissibile e che colpisce soprattutto gli uomini, dato che si trova nel cromosoma X e gli uomini sono portatori di un solo cromosoma di questo tipo. Gli scienziati hanno altresì previsto che moltissime persone potrebbero essere affette da tale sindrome e non saperlo, dato che nella maggior parte dei casi la malattia non viene riconosciuta e i medici non fanno indagini approfondite.
